SRM2393亨廷頓病CAG重復(fù)長度突變標(biāo)準(zhǔn)品NIST主要用于對數(shù)量進行賦值人類基因組材料中包含的亨廷頓病 [CAG] 三核苷酸重復(fù)序列 [1-3]。標(biāo)記為 A 到 F 的六種基因組 DNA 材料來自從亨廷頓氏病樣本的細胞系中提取的 DNA。一個 SRM 2393 單元由六個無菌的 0.5 mL 全氟烷氧基 (PFA) 氟聚合物小瓶組成，每個小瓶含有大約 50 µL 每個單獨成分的 DNA 溶液。

亨廷頓病 [CAG] 重復(fù)次數(shù)的認證值：

表 1 列出了每個成分的 [CAG] 重復(fù)次數(shù)的認證值。這些認證值是通過 Sanger 測序技術(shù)計算組成等位基因中 [CAG] 重復(fù)單元的數(shù)量來確定的，并通過片段分析（基因分型）確認。獨立的正向和反向測序和片段分析結(jié)果之間的*一致提供了對規(guī)定整數(shù)計數(shù)的最高置信度。探索了其他技術(shù)，沒有理由懷疑這些結(jié)果。 NIST 認證值是 NIST 對其準(zhǔn)確性有最高置信度的值，因為所有已知或可疑的偏差來源都已調(diào)查。這CAG 重復(fù)次數(shù)的認證值可追溯到 SI 計數(shù)單位 (1)。

常規(guī) DNA 質(zhì)量濃度的信息值：

表 2 列出了 SRM2393亨廷頓病CAG重復(fù)長度突變標(biāo)準(zhǔn)品NIST 組分的 DNA 質(zhì)量濃度的信息值。這些值是使用 SRM 2372 人類 DNA 定量標(biāo)準(zhǔn)品中的組分 A 校準(zhǔn)的五種定量聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng) (PCR) 方法的結(jié)果的平均值。在 hTERT 基因座處擴增的商業(yè)定量 PCR 方法的相對較高結(jié)果被排除在平均值之外，因為該基因座有時在細胞系 DNA 中過度表達 [4,5]。信息值被認為是對 SRM 用戶有用的值，但沒有足夠的信息來評估與該值相關(guān)的不確定性。信息值不能用于建立計量溯源性